基于sanger測(cè)序技術(shù)的宮頸脫落細(xì)胞BRCA1基因SNP位點(diǎn)檢測(cè)即宮頸上皮癌前病變進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)試劑盒（檢測(cè)SNP位點(diǎn)多態(tài)性的試劑在篩查宮頸癌中的用途）

一、成果基本信息

二、成果簡(jiǎn)介

    宮頸癌作為一種常見腫瘤，有遺傳易感性, 腫瘤遺傳易感性由個(gè)體基因組上單個(gè)核苷酸變異形成的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP) 而決定，SNP是人類最常見的可遺傳變異。Sanger測(cè)序法是基因檢測(cè)中的金標(biāo)準(zhǔn)，具有測(cè)序讀長(zhǎng)長(zhǎng)和準(zhǔn)確性高等特點(diǎn)。BRCA1定位于人類染色體17q21, BRCA1含有23個(gè)外顯子，編碼的蛋白由1 863個(gè)氨基酸組成，在DNA損傷及修復(fù)過程中發(fā)揮著重要作用。我們的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負(fù)相關(guān)。應(yīng)用患者宮頸癌篩查TCT檢測(cè)后剩余標(biāo)本進(jìn)行相應(yīng)基因位點(diǎn)測(cè)序，可獲得BRCA1基因rs 398122630位點(diǎn)變異類型，結(jié)合HPV感染情況及TCT細(xì)胞學(xué)診斷可以有效預(yù)測(cè)宮頸鱗狀上皮細(xì)胞進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)，即LSIL進(jìn)展為HSIL及宮頸癌的可能。檢測(cè)方法成熟，結(jié)果穩(wěn)定，成本低，不需要患者反復(fù)取材，容易應(yīng)用于臨床并進(jìn)行推廣。

三、成果轉(zhuǎn)化預(yù)期

本發(fā)明在脫落細(xì)胞中實(shí)施DNA測(cè)序，相較于血液采集及組織提取等方法更方便、快捷，且無創(chuàng)，sanger測(cè)序檢測(cè)SNP位點(diǎn)精準(zhǔn)性高、特異性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，我們前期研究發(fā)現(xiàn)BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負(fù)相關(guān)。可結(jié)合其他宮頸癌篩查方法，早期、快速、規(guī)模化的進(jìn)行宮頸癌篩查。在宮頸脫落細(xì)胞中進(jìn)行檢測(cè)，解決了有創(chuàng)檢查對(duì)患者造成的身心傷害，較早發(fā)現(xiàn)某些人群的病變傾向，減少過度檢查及治療，特別是對(duì)年輕、有生育要求的患者降低因手術(shù)帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)無生育要求的患者在防止病變進(jìn)展的前提下，降低由子宮全切帶來的內(nèi)分泌和生活質(zhì)量問題。

特別聲明

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